Enfermedades raras que afectan a la visión | Innova ocular

News > Enfermedades raras que afectan a la visión

Enfermedades raras que afectan a la visión

Enfermedades raras que afectan a la vista

Innova Ocular - 28-02-2021

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia no sobrepasa los 5 casos por cada 100.000 habitantes. En España afectan a más de 3 millones de personas y a sus familias. Dentro de ellas, también las hay que afectan a la visión y causan problemas de vista, como te contamos a continuación.

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras diferentes en todo el mundo; muchas de ellas afectan a nuestros ojos, como la Aniridia, las Distrofias Hereditarias de la Retina, el Glaucoma Congénito o la Retinosis Pigmentaria, algunas de las más comunes.

A pesar de su baja incidencia, es necesario tener en cuenta que estas enfermedades pueden suponer un gran impacto para la salud y el ritmo de vida del paciente, por ello es prudente realizar revisiones oculares de forma periódica, para detectar posibles patologías a tiempo.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, os contamos más sobre algunas de las más habituales que afectan a la visión.

Aniridia

La Aniridia es una enfermedad congénita que se deriva de la alteración del gen encargado de la formación del ojo. Sólo en el 15% de los casos esta mutación se produce de forma espontánea, el resto se origina por causa genética.

Los síntomas de la Aniridia son la baja visión o pérdida de la agudeza visual, la fotofobia o sensibilidad a la luz y el nistagmo o movimientos involuntarios de los ojos. También, se puede ver afectada la apariencia del ojo y se pueden originar otras enfermedades como consecuencia del mal desarrollo del globo ocular, como cataratas, lesiones en la córnea, la superficie ocular o el nervio óptico, luxación del cristalino, glaucoma, estrabismo o ambliopía.

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la Aniridia, pero sí es posible tratar los síntomas o complicaciones que presenta.

Glaucoma Congénito

El Glaucoma es la enfermedad que deriva de la presión intraocular. Esta presión, generada en el interior del ojo, daña el nervio óptico y provoca síntomas como estrechamiento de la visión periférica, dolores de cabeza o trastornos visuales, como ver halos alrededor de la luz eléctrica o presentar dificultades de adaptación a la oscuridad.

El Glaucoma Congénito es aquel que se presenta desde el nacimiento. Afecta a una de cada 10.000 o 12.000 personas y sólo en torno al 10% de los casos son por causa hereditaria, siendo necesario que ambos padres padezcan la enfermedad.

Los síntomas concretos del Glaucoma Congénito suelen ser el enturbiamiento corneal (córnea de color grisáceo y mate), gran tamaño de la córnea, sensibilidad a la luz o fotofobia y/o lagrimeo excesivo.

El Glaucoma Congénito puede tratarse. Cuando el Glaucoma es leve puede llegar a controlarse gracias al suministro de colirios hipotensores oculares, pero, cuando se trata de un caso más grave, se recurre a las intervenciones quirúrgicas, en este caso, denominadas goniotomía y trabeculotomía.

Distrofias Hereditarias de la Retina

Las Distrofias Hereditarias de la Retina o distrofias retinianas engloban un conjunto de enfermedades ocasionadas por la alteración de la anatomía o función de la retina, en concreto, de sus fotorreceptores y epitelio pigmentario. 

Las distrofias retinianas son enfermedades genéticas y degenerativas.

El síntoma más destacado de estas enfermedades es la pérdida de visión o agudeza visual, pero también se pueden presentar síntomas como la reducción del campo de visión, la fotofobia o sensibilidad a la luz, la ceguera nocturna o mala adaptación de los ojos a la oscuridad y la sensibilidad a los cambios de luminosidad o deslumbramientos.

Actualmente no existen tratamientos para tratar las Distrofias Hereditarias de la Retina, en cambio, se están estudiando diferentes terapias genéticas y celulares para detener o, incluso, revertir las enfermedades.

Estas enfermedades están presentes en casi el 3% de las personas de todo el mundo y la más frecuente es la Retinosis Pigmentaria.

Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad del grupo de las Distrofias Hereditarias de la Retina que se produce por la muerte o degeneración de los fotorreceptores y que afecta a una de cada 3.700 personas .

Los síntomas de la Retinosis Pigmentaria coinciden con los de las distrofias retinianas, destacando la pérdida de visión, pues es la principal causa de ceguera por enfermedad hereditaria, y la discromatopsia (dificultad para distinguir los colores), junto con el resto de síntomas mencionados en el apartado previo.

Los últimos avances e investigaciones han descubierto nuevas terapias que, a través de células madre y la reprogramación genética, intentan mejorar la calidad visual de los pacientes.

Además de estas enfermedades raras, existen otras que también afectan a los ojos, como la acromatopsia (agudeza visual reducida y sensibilidad a la luz), Enfermedad de Best (pérdida de la visión central),  Síndrome de Wolfram (diabetes mellitus y atrofia óptica) o Síndrome de Usher (pérdida auditiva y retinosis pigmentaria), entre otras.

Desde Innova Ocular recomendamos revisar la salud de nuestros ojos de forma regular, pues facilita la detección precoz de cualquier tipo de patología. Te animamos a acudir a nuestros centros, donde disponemos de profesionales especialistas en tratar todo tipo de patología ocular.

Do you need more info?

Missing fields ASK FOR INFORMATION Send

How can we help you? Always by your side whenever you need us.

ADDRESS Pedro de Valdivia 9 28006, Madrid

 
Contact us
Missing fields Sent ok Send
ask for information

ADDRESS Pedro de Valdivia 9 28006, Madrid

 

Application received correctly

We will contact you as soon as possible.