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Retinosis pigmentaria: síntomas, diagnóstico y tratamiento

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Innova Ocular - 25-09-2020

Como todos los años, el último domingo del mes de septiembre se celebra el día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. Con la declaración de este día se pretende dar visibilidad sobre esta enfermedad rara, que es invisible para la mayoría de la sociedad. 

La reivindicación de este día se centra principalmente en conseguir investigaciones más constantes y avanzadas, con la esperanza de terminar o combatir con más recursos esta enfermedad.

En este post os damos la información más relevante sobre esta enfermedad ocular: qué es, qué síntomas presenta, cómo diagnosticarla y cuáles son los tratamientos que desde Innova Ocular recomendamos para tratar la enfermedad y evitar complicaciones asociadas. 

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

Es una patología hereditaria que afecta a la capacidad de la retina para responder a la luz, lo cual dificulta seriamente la visión. El tipo de pérdida de visión y la velocidad a la que se agrava el problema no es constante si no que varía de una persona a otra. En cualquier caso, la persona va perdiendo progresivamente la visión, aunque no se suele llegar a la ceguera total.

La retina, capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo, es la encargada de convertir las imágenes luminosas en señales nerviosas y enviar esa información al cerebro. La pérdida de la precisión de esa información afecta la calidad de la visión de la persona. 

Síntomas de la retinosis pigmentarias:

La enfermedad se presenta desde el nacimiento pero los primeros síntomas suelen empezar a mostrarse en la adolescencia. Algunos de ellos son:

- Dificultades de visión en la oscuridad o problemas de adaptación en lugares con poca luz.
- Pérdida de visión periférica o lateral (conocida como “visión de túnel”) y pérdida de visión central, aunque esta segunda situación se manifiesta en fases más avanzadas de la enfermedad. 
- Disminución de la agudeza visual.
- Deslumbramientos.
- Ya en fases muy avanzadas, se puede alterar incluso la percepción de los colores. 

¿Cómo diagnosticar la retinosis pigmentaria?

- Las pruebas genéticas son imprescindibles: el examen de una muestra de sangre o tejido valora si existen ciertos genes asociados con la enfermedad. También puede ofrecer información sobre el curso probable que tomará la enfermedad en cada paciente, la gravedad y la probabilidad de éxito de ciertos tratamientos, como la terapia genética (reemplazar el gen defectuoso).

- Las pruebas de campo visual son sencillas a la par que necesarias porque miden la visión lateral o periférica del paciente y pueden identificar los puntos ciegos en desarrollo.

- La electrorretinografía mide la actividad eléctrica en la retina, la forma en que esta responde a la luz. 

- Por último, la Tomografía de Coherencia Óptica (TCO) toma imágenes detalladas de la retina que ayudan a valorar la presencia y grado de incidencia de la enfermedad en la retina del paciente.

Tratamientos para la retinosis pigmentaria

El origen de esta enfermedad suele ser genético y a día de hoy no hay un tratamiento para curar definitivamente la retinosis pigmentaria porque son muy numerosos los genes que la provocan (más de cien, y solo existe tratamiento para uno de ellos, el RPE65). 

Sin embargo, hay medidas que se pueden adoptar para afrontar y paliar los síntomas: 

- Determinados tipos de gotas oculares pueden ayudar a pacientes con inflamación de la retina. 

- La cirugía puede ser una buena opción para los casos de pacientes en que hay asociado un problema de cataratas o nubosidad de la lente ocular.

- La “retina artificial” ARGUS II es un implante que puede ser buena solución para pacientes con grave pérdida de visión.

- Además, tomar ciertas vitaminas, como el palmitato de vitamina A, puede ayudar a algunos pacientes. El oftalmólogo debe recomendar cuáles tomar y en qué cantidad. 

Por otro lado, hay gestos cotidianos (como usar gafas de sol) y otras medidas que pueden ayudar con los síntomas de la enfermedad, de cara a preservar la visión durante más tiempo y ralentizar el agravamiento de la enfermedad.

Desde Innova Ocular recomendamos revisar anualmente la visión con un oftalmólogo para la detección precoz de este tipo de patologías. Además, podemos informarte sobre las técnicas y herramientas a disposición de los pacientes que sufren retinosis pigmentaria. 

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